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Leukodystrophie: Wie eine seltene Krankheit das Leben einer ganzen Familie verändert

»Wir müssen um vieles erst kämpfen«

Gütersloh (epd). Timon war knapp drei Jahre alt, als Familie Hagenlüke aus Gütersloh von den Ärzten die Nachricht erhielt: Er ist an »Morbus Alexander« erkrankt. »Die Diagnose wurde uns sozusagen an den Kopf geworfen«, erinnert sich Timons Mutter, Stephanie Hagenlüke. Weitere Informationen zu dieser seltenen, unheilbaren Erkrankung hätten sie nicht bekommen – nur den Rat, bloß nicht im Internet nachzuschauen. »Wir fühlten uns alleingelassen«, sagt sie.

Thomas Krüger

Timon Hagenlüke leidet an einer seltenen Form der Leukodystrophie und wird zu Hause in Gütersloh von der Kinder-Physiotherapeutin Katrin Westhoff betreut. Timon war knapp drei Jahre alt, als Ärzte die Krankheit diagnostizierten: »Morbus Alexander«. Foto: epd

Stephanie Hagenlüke hat dann doch im Netz gelesen und dabei viel geweint, wie sie sagt: »Ich konnte das alles gar nicht glauben«. »Morbus Alexander« gehört zu den Leukodystrophien. Bei diesen durch einen Gendefekt oft im Kindesalter ausgelösten, lebensverkürzenden Krankheiten wird das zentrale Nervensystem geschädigt. Die Betroffenen verlieren nach und nach ihre bereits erlernten Fähigkeiten; viele Kinder sterben früh.

Timon ist inzwischen zwölf Jahre alt. Die Ärzte sprächen von einem eher »milden Verlauf«, sagen Stephanie und ihr Mann Jörg Hagenlüke. Aber seine Fähigkeiten haben schleichend nachgelassen. Der freundliche Junge, der eine Förderschule besucht, sitzt inzwischen im Rollstuhl, seine Sehkraft wird schwächer, die Sprache undeutlicher. Seit dem fünften Lebensjahr leidet Timon unter Krampfanfällen.

Eine von 7500 Geburten

Leukodystrophien kommen geschätzt einmal bei rund 7.500 Lebendgeburten vor und zählen damit zu den »Seltenen Erkrankungen«: Davon spricht man, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das Krankheitsbild aufweisen. »Morbus Alexander« bekommt sogar nur eines von einer Million Neugeborenen. Insgesamt gibt es mindestens 8000 verschiedene seltene Erkrankungen.

Eben weil diese Krankheitsbilder so selten sind, beginnen die Probleme schon bei der schwierigen Diagnose: »Betroffene berichten oft von einer Odyssee von Arzt zu Arzt«, schildert Christine Mundlos von der »Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen« (Achse). Mit diffusen Symptomen gingen sie erst zu Haus- oder Kinderärzten, die wiederum andere Fachärzte hinzuzögen. Doch weil Detailwissen über die »Seltenen« vielfach fehle, komme es auch zu Fehldiagnosen und falschen Therapien. Spezialisten gebe es nur wenige. Sie sind an bundesweit rund 30 Zentren zu finden, in der Regel an Universitätskliniken.

Mit 26 Monaten gelaufen

Familie Hagenlüke bemerkte einige Monate nach der Geburt Timons, dass er manches deutlich später lernte als andere Kinder: sich etwa vom Rücken auf den Bauch zu drehen oder das Köpfchen zu heben. »Erst mit 26 Monaten fing er an zu laufen«, erinnert sich die Mutter. Weil eine Entwicklungsverzögerung festgestellt wurde, verordneten die Ärzte auch Krankengymnastik.

Physiotherapeutin Katrin Westhoff, die seither regelmäßig zu Timon kommt, hatte bald das Gefühl: »Da könnte mehr dahinterstecken.« Der Kinderarzt riet zu einer MRT-Untersuchung im Krankenhaus, die bei Timon Veränderungen der weißen Hirnsubstanz zeigte – Anzeichen für eine Leukodystrophie. Der dann von einer Uni-Klinik durchgeführte Gentest bestätigte den Verdacht und stellte das Alexander-Syndrom fest.

Einmal im Jahr nach Leipzig

Oft unzureichend versorgt

Patienten mit seltenen Erkrankungen werden nach Einschätzung des Selbsthilfeverbunds »Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen« (Achse) noch zu oft unzureichend versorgt. Besondere Ambulanzen und Sprechstunden für seltene Krankheiten gebe es in Universitätskliniken zwar schon lange, sagte Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der Achse. Wichtig sei aber eine übergreifende, koordinierende Struktur, in der die Patienten auf den »richtigen Pfad« geschickt würden. »Wir brauchen eine bundesweit vernetzte Versorgungsstruktur durch spezialisierte Zentren«, erläuterte die Ärztin.

Im Internet stieß Stephanie Hagenlüke vor fünf Jahren auf den Selbsthilfeverein ELA, die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien. Bei den jährlichen Vereinstreffen informieren Fachleute über neue Entwicklungen in Diagnostik, Therapie und Medizin. Dort erfuhr Stephanie Hagenlüke von einem Spezialisten an der Uni-Klinik Leipzig, zu dem sie nun einmal im Jahr mit Timon reist. Sie hofft auf die Entwicklung neuer Medikamente, die das Fortschreiten der Krankheit zumindest verlangsamen könnten.

Die Fahrten nach Leipzig zahlen Hagenlükes privat, ebenso die Reittherapie für den Zwölfjährigen. Die Krankenkasse finanziert Logopädie und die zweimal wöchentliche Krankengymnastik. Die Physiotherapeutin möchte, so lang es geht, Timons Stehfähigkeit erhalten, die Neigung zu Spastiken bremsen und auch die Atemmuskeln stärken.

»Niemand nimmt einen an die Hand«

Außerdem kommt wöchentlich Familienhelferin Annette Wagner, die durch die Pflegekasse bezahlt wird. »Ich bin vor allem zur Entlastung der Mutter da«, sagt Wagner, die Timon zur Reittherapie fährt, Schularbeiten der Geschwister begleitet oder die Wäsche des sechsköpfigen Haushalts übernimmt. Weil Timons Krankheit lebensverkürzend ist, wird die Familie auch von einem ambulanten Palliativ-Team betreut, regelmäßig kommen Hospizbegleiterinnen.

Was es in ihrer Situation an Hilfen gibt, musste die Familie nach eigenen Worten stets selbst herausfinden. Das Gesundheitssystem, findet Stephanie Hagenlüke, sei nicht wirklich auf Patienten wie ihren Sohn eingestellt. »Niemand nimmt einen an die Hand, gefühlt müssen wir um vieles erst kämpfen«, sagt die gelernte Groß- und Außenhandelskauffrau, die nach Timons Diagnose ihren Job aufgeben musste.

Wissen über den praktischen Umgang mit der Leukodystrophie bekommen die Hagenlükes vor allem durch den Austausch mit anderen betroffenen Familien – zuletzt über Erfahrungen mit einer Magensonde. Weil Timon zu wenig trank und sich dabei oft verschluckte, nimmt er Flüssigkeit nun durch eine Sonde zu sich. Die Sorge der Mutter, dass ihr Junge dann auch aufhört, normal zu essen, hat sich nicht bestätigt: Pfannkuchen oder Bratwurst mag er noch immer besonders gern.

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